Genetická ambulancia poskytuje starostlivosť detským pacientom a ich rodinám s geneticky podmienenými ochoreniami. Zaoberá sa diagnostikou genetických ochorení, chromozómových aberácií, vrodených vývojových chýb, monogénovo podmienených ochorení. V rámci svojej práce spolupracuje s molekulovo-genetickými laboratóriami a množstvom špecializovaných ambulancií, ktorých vyšetrenia sú pri diagnostikovaní dedičného ochorenia nevyhnutné.
Súčasťou vyšetrenia je analýza rodokmeňa, klinické vyšetrenie dieťaťa, odber krvi na vyšetrenie karyotypu, resp. DNA analýzu, vyhodnotenie laboratórnych výsledkov so záverečným zhodnotením vyšetrenia, poradenstvo, odporúčanie ďalšej zdravotnej starostlivosti a genetická konzultácia o prognóze ochorenia a riziku genetického ochorenia v rodine.
dfnkosice.sk
